La pyruvate kinase (PK) est une enzyme essentielle à la voie glycolytique anaérobie de la production d'énergie dans les érythrocytes. Si la PK est déficiente en érythrocytes, ils sont incapables de maintenir un métabolisme cellulaire normal et sont donc détruits prématurément. Ce déficit se manifeste par une anémie hémolytique de gravité variable.
Le déficit en PK est héréditaire issu d’un gène autosomique récessif. Les porteurs avec un gène défectueux et un gène normal pour la pyruvate kinase ne présentent aucun signe clinique de maladie et mènent une vie normale. Cependant, lorsqu'ils sont utilisés en sélection, ils sont capables de propager des mutations dans toute la population.
Une carence en PK a été reconnue chez les chiens et les chats. Certaines races de chiens sont impliquées tout comme chez le Chat. Chez le chat, une carence en PK a été décrite chez les chats abyssins et somaliens, ainsi que chez les chats américains à poils courts. L'anémie chez les chats peut être intermittente avec un hématocrite normal entre les deux et les chats affectés ne semblent pas développer de symptômes osseux ou hépatiques comme chez les chiens. Les symptômes de l'anémie sont souvent diffus et comprennent une intolérance à l'exercice, une faiblesse, une muqueuse pâle des gencives et une rate hypertrophiée. L'espérance de vie des chats présentant une déficience PK peut souvent être normale, certains cas mourant avant l'âge de deux ans.
Une déficience PK peut être détectée en utilisant des techniques de tests génétiques moléculaires (tests "ADN") dans de nombreuses races. Ces tests identifient à la fois les animaux atteints et les animaux porteurs.
Source : Pawped |
