MALADIES GENETIQUES |
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TABLEAU : Liste des maladies héréditaires détectables par test ADN en fonction de la race féline |
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| NB : Liste évolutive en fonction de la découverte de nouvelles maladies et de celles testables par race | |
| LEGENDE : | |
| * AD : autosomique dominant : L'anomalie génétique est dite "dominante" s'il suffit d'une seule copie porteuse du gène muté sur l'un des deux chromosomes pour que la maladie s’exprime. | |
| * RA : autosomique récessif : L'anomalie est dite "récessive" s'il faut deux copies porteuses du gène muté, une pour chaque chromosome d'une même paire, pour que la maladie s’exprime. | |
Maladies héréditaires dépistables par un test ADN |
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MALADIES |
MALADIES (anglais ) |
ABREV. |
RACES CONCERNEES |
GENE |
TRANS-MISSION |
Anomalies crânio-faciales du Burmese |
Burmese Head Defect |
BHD |
Bombay, Burmese , Burmilla | ALX1 |
RA * |
Spasticité |
Congenital Myasthenic Syndrome |
CMS |
Devon Rex, Sphynx | COLQ |
RA * |
Ostéochondrodysplasie |
Osteochondrodysplasia |
Fd |
Scottish Fold/Straight, Highland Fold/Straight | TRPV4 |
AD * |
Gangliosidose GM1 |
Gangliosidosis GM1 |
GM1 |
Havanna Brown, Korat, Oriental, Siamois, Balinais, Mandarin, Peterbald, Thaï | GLB1 |
RA * |
Gangliosidose GM2-B |
Gangliosidosis GM2-B |
GM2-B |
Bombay, Burmese anglais et américain, Burmilla, Tonkinois | HEXB |
RA * |
Gangliosidose GM2-K |
Gangliosidosis GM2-K |
GM2-K |
Korat | HEXB |
RA * |
Glycogénose de type IV |
Glycogen Storage Disease type IV |
GSD IV |
Norvégien | GBE1 |
RA * |
Myocardiopathie hypertrophique du Maine Coon |
Hypertrophic Cardiomyopathy-MC |
Maine Coon | MyBPC3 |
AD * |
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Myocardiopathie hypertrophique du Ragdoll |
Hypertrophic Cardiomyopathy-R |
Ragdoll | MyBPC3 |
AD * |
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Nudité |
Nude Syndrome |
NUDE |
Birman | FOXN1 |
RA * |
Myopathie hypokaliémique |
Periodic Hypokalaemic Polymyopathy |
HK |
Bombay, Burmese anglais et américain, Burmilla, Asian | WNK4 |
RA * |
Polykystose rénale |
Polycystic Kidney Disease |
American SH/WH, Birman, British, Burmilla, Chartreux, Exotic/Persian, Scottish/Highland, Ragdoll, Selkirk | PKD1 |
AD * |
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Atrophie progressive de la rétine |
Progressive Retinal Atrophy |
Abyssin/Somali, American Curl, Chausie, Cornish Rex/Californian Rex, Européen Shorthair, German Rex, Havana Brown, Lykoï, Munchkin, Ocicat, Oriental, Siamois, Balinais, Mandarin, Peterbald, Savannah, Singapura, Snowshoe, Thaï, Tonkinois | CEP290 |
RA * |
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Atrophie progressive de la rétine du Bengal |
Progressive Retinal Atrophy (Bengal) |
Bengal | KIF3B |
RA * |
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Déficit en pyruvate kinase |
Pyruvate Kinase Deficiency |
Abyssin/Somali, Bengal, Chausie, Mau Egyptien ,Européen Shorthair, German Rex, LaPerm, Lykoï, Maine Coon, Munchkin, Norvégien, Savannah, Sibérien, Singapura, Toyger | PKLR |
RA * |
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Atrophie musculaire spinale |
Spinal Muscular Atrophy |
Maine Coon | L1X1 & LNPEP |
RA * |
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